北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院12月26日電 兒外科
Abernethy畸形，也稱(chēng)為先天性肝外門(mén)腔靜脈分流（CEPS），是一種罕見(jiàn)的肝臟血管畸形疾病。這種病癥指的是部分或全部的內(nèi)臟靜脈血液通過(guò)先天異常的分流道繞過(guò)肝臟直接回流至體循環(huán)靜脈。全球報(bào)道的病例不超過(guò)703例，國(guó)內(nèi)報(bào)道的病例有82例。Abernethy綜合征通常發(fā)生在兒童和青少年身上，尤其是在18歲以下的年齡段。根據(jù)一項(xiàng)綜合分析了2001年至2012年中國(guó)報(bào)道的18例Abernethy畸形患者的研究，Ⅰ型患者中92%的發(fā)病年齡在18歲以下，確診年齡中85%也在18歲以下。另一項(xiàng)研究分析了380例患者資料，其中Ⅰ型患者平均年齡為17.08歲，Ⅱ型患者平均年齡為14.85歲。這些數(shù)據(jù)表明，Aberneth畸形多見(jiàn)于兒童和青少年，但也可以在成年早期發(fā)現(xiàn)。
分型
Abernethy畸形分為兩個(gè)類(lèi)型：
· I型：也稱(chēng)為先天性門(mén)靜脈缺失（CAPV），肝內(nèi)門(mén)靜脈分支缺失，門(mén)靜脈血完全分流至全身靜脈（下腔靜脈、腎靜脈或髂靜脈）。進(jìn)一步分為Ia型和Ib型，Ia型中腸系膜上靜脈和脾靜脈分別引流至體靜脈，而Ib型中腸系膜上靜脈和脾靜脈匯合形成短的肝外門(mén)靜脈，流入全身靜脈。
· II型：為側(cè)-側(cè)分流，門(mén)靜脈發(fā)育不良，門(mén)靜脈血部分向肝臟灌注，肝外門(mén)腔靜脈間存在先天性分流，肝內(nèi)門(mén)靜脈完整。
臨床表現(xiàn)
Abernethy畸形的患者可能會(huì)出現(xiàn)不同程度的肝功能受損表現(xiàn)，如消化不良、黃疸、出血貧血等。分流血管代償性擴(kuò)張并破裂可能造成嘔血、便血、痔瘡出血等。多數(shù)患者以并發(fā)癥為首發(fā)癥狀就醫(yī)。此外，患者還可能出現(xiàn)以下表現(xiàn)：
1. 肝臟結(jié)節(jié)：少許肝結(jié)節(jié)可發(fā)展成為腫瘤。
2. 肝性腦病：發(fā)生率約為15%，多呈慢性且輕癥，表現(xiàn)為心理智力測(cè)試輕度異常、持續(xù)認(rèn)知功能障礙及行為異常。
合并癥
Abernethy畸形可發(fā)生嚴(yán)重的合并癥，包括新生兒膽汁淤積、良性和惡性肝臟腫瘤、肝肺綜合征、肺動(dòng)脈高壓和肝性腦病。在我們團(tuán)隊(duì)接診的患兒中，有占比不少的肝外癥狀為首發(fā)表現(xiàn)。
治療
治療方案根據(jù)Abernethy畸形不同類(lèi)型及病人情況決定。主要有：
1. 內(nèi)科保守治療：主要是保護(hù)肝功能和治療肝性腦病的方法；
2. 阻斷分流道：可減少門(mén)、腔靜脈分流，增加肝門(mén)靜脈血灌注，但可使門(mén)靜脈壓增高。適合于II型患者；
3. 脾動(dòng)脈大部分栓塞術(shù)：術(shù)后可改善脾大和脾功能亢進(jìn)；
4. 肝移植：適合于I型患者；尤其是那些伴有嚴(yán)重肝性腦病、肝肺綜合征、肺動(dòng)脈高壓、心力衰竭、肝臟腫瘤或腫瘤樣改變的患者。
CT顯示正常門(mén)靜脈未見(jiàn)顯影，腸系膜與脾靜脈匯合后，經(jīng)左腎靜脈匯入下腔靜脈
Abernethy畸形是一種罕見(jiàn)且復(fù)雜的疾病，需要多學(xué)科合作進(jìn)行綜合治療。隨著對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)加深，治療方法也在不斷進(jìn)步，為患者提供了更多的治療選擇和希望，也有越多越多的報(bào)道支持早期介入治療能改善預(yù)后。
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