冬春相交，氣溫忽冷忽熱，兒科門診卻來了一個(gè)怪病娃，孩子因發(fā)熱去兒科門診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)寶寶除了扁桃體炎，身高明顯落后同齡人，還腹部膨隆，檢查肝功后竟發(fā)現(xiàn)“轉(zhuǎn)氨酶”高達(dá)664u/L（兒童正常值40u/L），于是建議來肝膽胰中心的兒童肝病科就診。
經(jīng)詢病史，寶寶男性，2歲5月，身高81cm，明顯落后于同齡人（同齡人中位數(shù)為91.1cm），寶寶媽媽訴孩子平時(shí)沒什么特別異常，除了愛吃，個(gè)子還小，肚子大點(diǎn)，沒什么特別，家長也沒覺得和其他孩子不同。不是因?yàn)檫@次發(fā)熱來醫(yī)院發(fā)現(xiàn)肝功異常，還一直覺得孩子挺好的。
醫(yī)生問完情況后摸了摸寶寶肚子發(fā)現(xiàn)其肝臟在肋下5cm左右，進(jìn)一步檢查：不止轉(zhuǎn)氨酶高出正常值十倍，血糖還低于正常值，超聲提示肝臟體積增大。依據(jù)這些結(jié)果，臨床考慮肝糖原貯積病可能性大。建議進(jìn)一步行基因檢查，最終基因診斷為Ⅸ型糖原貯積病。
糖原貯積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，屬于遺傳性疾病，臨床疾病有12型：
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Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型 |
以肝臟病變?yōu)橹?/p> |
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Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型 |
以肌肉組織受損為主 |
這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見，其次為Ⅸ型，Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ較為少見。
癥狀
一般患兒出生時(shí)就會(huì)有肝臟腫大的癥狀，新生兒肝腫大不明顯而不被注意，1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據(jù)整個(gè)腹腔。多于1歲以內(nèi)出現(xiàn)低血糖，隨著年齡增長，會(huì)出現(xiàn)明顯低血糖癥狀，例如嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷。反復(fù)發(fā)作的低血糖會(huì)影響患者的智力發(fā)育以及身體發(fā)育，可表現(xiàn)為智能低下，患者肥胖體、個(gè)子矮小、皮膚暗淡，顏色多為淡黃色，肌肉發(fā)育差，較常見下肢無力的癥狀。
化驗(yàn)檢查為轉(zhuǎn)氨酶升高，Ⅰ型患者空腹血糖低至2.24～2.36mmol/L，乳酸含量增高，重癥低血糖可表現(xiàn)為酮癥酸中毒，伴有低磷血癥。甘油三酯、膽固醇和尿酸均顯著增高。超聲提示肝臟體積增大。本病的治療主要是：飲食控制及治療，避免低血糖，強(qiáng)調(diào)預(yù)防感染，適當(dāng)鍛煉身體，定期隨訪。高尿酸血癥可用別嘌醇（別嘌呤醇）治療。
因患兒的分型是Ⅸ型，本型相對(duì)病情較輕，主要是肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，本型青春期自行緩解，但也需要飲食控制，避免低血糖，促進(jìn)生長發(fā)育，家長需要觀察低血糖先兆及時(shí)處理，預(yù)防感染，并適當(dāng)讓患兒鍛煉身體。需門診復(fù)查，定期隨訪。
肝糖原貯積病I型和IV型預(yù)后差，幼兒期（三歲內(nèi)）進(jìn)展至肝硬化，常因肝衰竭、感染病故。需要在發(fā)病期內(nèi)及時(shí)就診。
文章 肝膽胰中心王麗旻
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