北京清華長庚醫(yī)院6月16日電（通訊員 王麗旻） “5歲軒軒一進診間就對醫(yī)生說：阿姨，我沒有發(fā)燒感冒，今天哪里都舒服，吃飯很香，可不可以不抽血、不打針？”
北京清華長庚醫(yī)院兒童肝病科醫(yī)師王麗旻聽到這一番童真的話語，轉而疑惑地望向表情也很輕松的軒軒父母，孩子沒事兒來醫(yī)院干嘛呢？
“醫(yī)生，孩子確實沒啥不舒服，幼兒園前兩天體檢，孩子轉氨酶高，讓最好還是來查一下。”母親解釋道。
詢問病史發(fā)現(xiàn)，軒軒去年9月開始因為兩次“感冒”，服用了退熱藥、抗生素、止咳藥等多種藥物，之后第一次查出來了轉氨酶升高。
不過當時就診的醫(yī)院開了降酶藥物服用后，軒軒的指標就降了下來，所以都認為是藥物導致的階段性轉氨酶升高。加之孩子沒有異常表現(xiàn)，吃喝玩樂正常，個子也長得挺高，就一直沒有復查，直到這次幼兒園體檢。
王麗旻仔細看了軒軒3次生化結果，丙氨酸氨基轉移酶（ALT）分別為368u/L、214u/L、55u/L（正常值小于40u/L）。孩子父母認為ALT一直在下降，降到正常就沒事兒了。然而事情并沒有這么簡單。
進一步完善檢查，結果發(fā)現(xiàn)：
明確診斷為肝豆狀核變性。
肝豆狀核變性是一種先天遺傳代謝性疾病，由于基因突變導致體內(nèi)銅離子轉運及排泄障礙，銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、角膜、腎臟等臟器蓄積導致的綜合癥。其臨床表現(xiàn)多樣，發(fā)病年齡多為3-60 歲，兒童患者多以肝臟受累為首發(fā)表現(xiàn)，青少年及成人多以神經(jīng)系統(tǒng)受累為首發(fā)癥狀。
在慢性肝病階段表現(xiàn)如軒軒一樣，往往是體檢發(fā)現(xiàn)轉氨酶升高，自身并沒有明顯癥狀，生長發(fā)育也正常。肝臟病變發(fā)病的肝豆狀核變性表現(xiàn)為無癥狀的轉氨酶持續(xù)或反復升高、慢性肝病，嚴重的會導致肝硬化和急性肝功能衰竭。
該疾病雖無法徹底治愈，但早期診斷后，在醫(yī)生指導下低銅飲食并配合排銅藥物如青霉胺、鋅劑等治療，定期復查監(jiān)測，患者可有正常的生活和壽命。
需要注意的是，這種病需要長期低銅飲食和服藥，自行停藥有急性肝衰竭的風險，一旦肝衰竭預后極差，往往只能肝移植救命。因此需要家庭監(jiān)督配合，一起做好患者的飲食管理及規(guī)律用藥。
因此，如果偶然發(fā)現(xiàn)孩子轉氨酶升高，一定需要復查，并間隔三月再次確認，持續(xù)升高需要進一步明確病因，警惕隱藏在背后的先天性疾病。
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