發(fā)布時(shí)間：2021-10-20
5歲的軒軒一進(jìn)診室就說：“醫(yī)生阿姨，我沒有不舒服，吃飯很香，可不可以不抽血、不打針？”聽到這番話，我用探尋的眼神看向軒軒的父母。軒軒母親解釋，“醫(yī)生，孩子確實(shí)沒有不舒服，只是幼兒園前兩天體檢說轉(zhuǎn)氨酶高，讓復(fù)查。”
詢問病史發(fā)現(xiàn)，軒軒去年9月因?yàn)閮纱胃忻埃昧送藷崴帯⒖股亍⒅箍人幍龋蟊愕谝淮尾槌鲛D(zhuǎn)氨酶升高。后來，接診醫(yī)院開了降酶藥，軒軒服用后指標(biāo)就開始下降，身體也沒有什么異常表現(xiàn)，所以認(rèn)為是藥物導(dǎo)致的階段性轉(zhuǎn)氨酶升高。直到這次幼兒園體檢，又出現(xiàn)了這個(gè)問題。
查看軒軒的3次血液檢查結(jié)果，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）的值分別為368u/L、214u/L、55u/L。看起來指標(biāo)值一直在下降，等降到正常值應(yīng)該就沒事兒了，但恐怕沒有這么簡單。
軒軒接受進(jìn)一步的檢查后發(fā)現(xiàn)：銅藍(lán)蛋白＜0.01g/L（正常值0.15-0.30g/L）；丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶267u/L（正常值9-55u/L）；24小時(shí)尿銅256ug（正常值＜50ug）。這些數(shù)值代表軒軒患有一種先天遺傳代謝性疾病“肝豆?fàn)詈俗冃浴薄?/p>
這類患者由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)及排泄障礙，銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、角膜、腎臟等臟器蓄積引起一系列問題。該病臨床表現(xiàn)多樣，發(fā)病年齡多為3歲至60歲，兒童患者常以肝臟受累為首發(fā)表現(xiàn)，青少年及成人常以神經(jīng)系統(tǒng)受累為首發(fā)癥狀。
很多患兒的表現(xiàn)與軒軒一樣，往往是體檢發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高，自身并沒有明顯癥狀，生長發(fā)育也正常。也就是說，從肝臟發(fā)病的肝豆?fàn)詈俗冃酝ǔ１憩F(xiàn)為無癥狀的轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)或反復(fù)升高、慢性肝病，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致肝硬化和急性肝功能衰竭。
肝豆?fàn)詈俗冃噪m無法徹底治愈，但早期診斷后，在醫(yī)生指導(dǎo)下低銅飲食并配合青霉胺、鋅劑等排銅藥物治療，并定期復(fù)查監(jiān)測(cè)，患者可有正常的生活和壽命。需要提醒的是，這種病需要長期低銅飲食和服藥，自行停藥有急性肝衰竭的風(fēng)險(xiǎn)，一旦肝衰竭預(yù)后極差，往往只能通過肝移植延長壽命。因此，患者家庭成員要配合醫(yī)生一起做好患者的飲食、用藥管理。
醫(yī)生建議，如果偶然發(fā)現(xiàn)孩子的轉(zhuǎn)氨酶升高，一定要復(fù)查，并間隔3個(gè)月再次確認(rèn)，對(duì)于持續(xù)升高的情況需進(jìn)一步明確病因，以排除先天性疾病的可能。
（作者：王麗旻 清華大學(xué)附屬北京清華長庚醫(yī)院兒童肝病科醫(yī)師）
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