北京清華長庚醫(yī)院3月9日電（供稿 肝膽胰中心）四處求醫(yī)10年，瘙癢難忍卻仍診斷不清的小輝（化名），在推薦下跟著爸媽來到了北京清華長庚醫(yī)院肝膽內(nèi)科副主任醫(yī)師王麗旻的門診，進門時，他還在不停撓癢。據(jù)小輝爸爸敘述，出生后3個月，因為眼黃、皮膚黃，他在當?shù)乇辉\斷為“膽管發(fā)育不良”并行膽道沖洗，但術后病情沒有緩解，6個月后出現(xiàn)周身瘙癢，長大后手腳還有了黃色皮疹，身高也受到了很大影響，今年11歲的他，只有6歲兒童的身高。
考慮到肝功能異常，王麗旻安排了肝功能等檢查，結果提示丙氨酸氨基轉移酶561u/L，是正常最高值的11倍，谷氨酰轉肽酶 2765u/L，是正常最高值的55倍，膽汁酸177.4umol/L，是正常最高值的17倍。依據(jù)情況，王麗旻考慮先天性的疾病可能性大，建議行基因檢查，最終結果證實，小輝患的是阿拉杰里（Alagille）綜合征。明確后，王麗旻給予藥物治療，經(jīng)調(diào)整治療半年，小輝瘙癢有所好轉，身高也由123cm長到了130cm，目前仍在積極治療中。
據(jù)王麗旻介紹，阿拉杰里綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病。該病累及肝臟、心臟、骨骼、眼睛、顏面等多個器官，常以“皮膚黃、眼黃、瘙癢”的膽汁淤積性肝病為最常見癥狀，男女均可發(fā)病，通常在嬰兒期（在出生后3個月內(nèi)）出現(xiàn)癥狀為主要特征，6個月后多出現(xiàn)嚴重瘙癢合并特殊面容如前額突出、眼鼻距離大、下頦小而尖等，心臟疾病，脊椎前弓裂開或不融合，無脊柱側突，有程度不等的發(fā)育落后。由于瘙癢，患兒抓傷引起皮膚殘缺、情緒障礙、睡眠剝奪和學習生活中斷等，嚴重影響生長發(fā)育和生活質(zhì)量，部分患者還會發(fā)展到失代償期肝硬化，需要肝移植。
該病早期診斷困難，易被誤診為膽道閉鎖、膽道發(fā)育不良而行手術治療，通常需基因檢查才能確診。本病確診后，應積極給予藥物治療，以改善生活質(zhì)量和生長發(fā)育情況，并嚴密監(jiān)測病情變化。
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