近日清華大學(xué)長(zhǎng)庚醫(yī)院余家闊團(tuán)隊(duì)與北京大學(xué)統(tǒng)計(jì)科學(xué)中心席瑞斌團(tuán)隊(duì)合作在Cell子刊iScience雜志上發(fā)表了題為：Identification of eight genes associated with recurrent patellar dislocation的研究論文。這項(xiàng)研究在國(guó)際范圍內(nèi)首次報(bào)道了與髕骨脫位相關(guān)的易感基因位點(diǎn)，為領(lǐng)域研究提供了新的視角和進(jìn)展。
髕骨脫位是運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一種復(fù)雜疾病，常發(fā)生于青少年階段，其中女性患者居多。患者一旦出現(xiàn)髕骨脫位，常會(huì)造成韌帶斷裂，軟骨損傷，導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)的早期退變。既往研究表明，約有90%的髕骨脫位患者存在滑車(chē)發(fā)育不良，并且大部分患者常伴有脛骨結(jié)節(jié)外移，股骨異常前傾和全身多韌帶松弛等表現(xiàn)。盡管已有案例報(bào)道顯示髕骨脫位具有家族遺傳性，但其致病基因和遺傳機(jī)制尚待進(jìn)一步探究。
髕骨脫位易感基因確定、表型關(guān)聯(lián)分析和單細(xì)胞測(cè)序
在這項(xiàng)研究中，研究團(tuán)隊(duì)對(duì)具有家族史的髕骨脫位患者和散發(fā)性髕骨脫位患者的外周血樣本進(jìn)行了全外顯子測(cè)序。發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與髕骨脫位顯著關(guān)聯(lián)的易感基因位點(diǎn)，通過(guò)基因型-表型關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)攜帶致病變異的髕骨脫位患者發(fā)病年齡更早，且其骨骼畸形更為嚴(yán)重。最后，通過(guò)單細(xì)胞測(cè)序的技術(shù)找到了與髕骨脫位顯著關(guān)聯(lián)的細(xì)胞亞群和分子通路。
這項(xiàng)研究是國(guó)際上首個(gè)關(guān)于髕骨脫位易感基因的隊(duì)列研究，首次報(bào)道了與該疾病顯著相關(guān)的8個(gè)易感基因，為國(guó)際運(yùn)動(dòng)損傷分子遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。此外，這項(xiàng)研究也為髕骨脫位患者的遺傳咨詢(xún)、基因診斷、分子分型和基因檢測(cè)產(chǎn)品轉(zhuǎn)化等提供了重要的理論支持。
北京大學(xué)運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)研究所許梓杰博士和北京大學(xué)前沿交叉學(xué)科研究院黃思源博士為該論文的共同第一作者。北京大學(xué)第三醫(yī)院運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)科王海軍主任醫(yī)師，北京大學(xué)統(tǒng)計(jì)科學(xué)中心席瑞斌教授與清華大學(xué)長(zhǎng)庚醫(yī)院骨科與運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)中心余家闊主任為本文的共同通訊作者。該研究工作受到了國(guó)家自然科學(xué)基金和部委級(jí)重點(diǎn)項(xiàng)目的資助。
第一作者許梓杰簡(jiǎn)歷：
論文鏈接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11046295/
余家闊鏈接：http://36116.cn/ksdh/gk/ysjs_gk/5ab70bb523974ca6a4ff8a9fc8cc1499.htm
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