北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院6月20日電（神經(jīng)內(nèi)科 朱明霞 李秀麗）6月21日是世界漸凍人日，2014年風(fēng)靡全球的冰桶挑戰(zhàn)（IceBucket Challenge），讓這一疾病進(jìn)入公眾的視野，但您真正了解漸凍癥嗎？下面我們就帶您揭秘漸凍癥，又稱“肌萎縮側(cè)索硬化”。
冰桶挑戰(zhàn)（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）
一、什么是肌萎縮側(cè)索硬化？
肌萎縮側(cè)索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡(jiǎn)稱ALS），也被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease,MND），俗稱“漸凍癥”，是一種罕見病，會(huì)導(dǎo)致腦和脊髓中的某些特定神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡。這些神經(jīng)細(xì)胞被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，它們能控制肌肉，使身體做出各種動(dòng)作。因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸受到損害，本病會(huì)導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮、肢體僵硬，患者會(huì)感覺好像被逐漸“凍住”一樣，故又稱“漸凍癥”。
二、為什么得肌萎縮側(cè)索硬化？
目前本病病因尚不明確，研究發(fā)現(xiàn)有如下危險(xiǎn)因素或者誘因的人群，更容易得病：
1.不可避免因素：
遺傳：本病5%至10%的患者有家族史，其中常染色體顯性遺傳占大多數(shù)。如果有直系親屬（如父母、兄妹）患病，則這樣的人群患病的概率會(huì)更高，其發(fā)病概率高于正常人群8倍左右。最常見的致病基因是C9orf72基因和銅/鋅超氧化物歧化酶（SOD1）基因，但對(duì)于亞洲人而言，主要是后者。
年齡：好發(fā)年齡在40歲左右。
性別：男性多見。
2.其余誘因：感染：本病可能與部分罕見感染如朊病毒、人類免疫缺陷病毒有一定關(guān)系。長(zhǎng)期接觸有毒物質(zhì)：如殺蟲劑、有機(jī)溶劑、金屬鋁等。營(yíng)養(yǎng)缺乏：缺乏某些營(yíng)養(yǎng)素可能會(huì)誘發(fā)疾病發(fā)生。生活習(xí)慣：部分研究認(rèn)為吸煙可能會(huì)誘發(fā)本病，且可能加速疾病進(jìn)展。運(yùn)動(dòng)：部分體育運(yùn)動(dòng)，如橄欖球運(yùn)動(dòng)等高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，可能增加神經(jīng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
三、肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)？
肌萎縮側(cè)索硬化通常起病隱匿，進(jìn)展緩慢，比較常見的首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無力，此外，言語(yǔ)不清、下肢無力等也可為疾病的最初表現(xiàn)。隨著病情發(fā)展加重，會(huì)逐漸出現(xiàn)上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的情況，病程一般在3-5年內(nèi)會(huì)出現(xiàn)呼吸和吞咽障礙，多數(shù)患者死于呼吸肌麻痹。
常見癥狀有哪些？
肢體肌無力、肌萎縮：經(jīng)典的ALS 患者肌肉萎縮常從手部小肌肉開始，雙側(cè)不對(duì)稱，雙手可呈鷹爪形。隨著病程延長(zhǎng)，癥狀可逐步擴(kuò)展至手臂、頸部和軀干，最后累及面肌和咽喉肌。但也有部分患者，肌肉無力和萎縮可以從下肢遠(yuǎn)端、甚至上肢或下肢近端開始，也有約25%患者先出現(xiàn)咽喉部位肌肉無力和萎縮。
肌束顫動(dòng)：肌肉有跳動(dòng)感，尤其在肌萎縮的部位，跳動(dòng)可以更加明顯，發(fā)生在手部肌肉的肌束顫動(dòng)可以導(dǎo)致手指的不自主抖動(dòng)，而在其他部位的肌肉跳動(dòng)是不會(huì)引起肢體的不自主活動(dòng)。
痙攣：表現(xiàn)為肢體張力升高，有的患者會(huì)出現(xiàn)頻繁肌肉抽筋情況；
延髓麻痹：由于舌肌及咽部肌肉萎縮無力，導(dǎo)致伸舌無力，說話說不清楚，但能聽懂別人說話，吃東西時(shí)尤其飲水時(shí)感覺吞咽困難，容易嗆咳，咀嚼食物沒力氣，或者咬不動(dòng)食物，力不從心。出現(xiàn)球麻痹的患者，可伴隨較為明顯的強(qiáng)哭和強(qiáng)笑現(xiàn)象；
呼吸困難：感覺空氣不足、呼吸費(fèi)力，需要用力呼吸，或呼吸時(shí)可能需要張嘴抬肩，或者坐著呼吸，才能感覺稍微舒服一些，有些患者早期呼吸困難可能表現(xiàn)的并不典型，反而出現(xiàn)夜間頻繁的夜醒，這可能與臥位腹部臟器壓迫膈肌及代償呼吸肌在入睡后作用降低有關(guān)，從而引起入睡后頻繁血氧下降，造成頻繁夜醒。
認(rèn)知障礙：部分患者由于合并額顳葉癡呆，會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知行為、性格和語(yǔ)言等改變。
并發(fā)癥：呼吸肌麻痹、肺部感染、肺栓塞、呼吸衰竭、心力衰竭、抑郁、焦慮等。
四、診斷
由于本病呈進(jìn)行性加重，最終會(huì)出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難等危及生命的情況，早期診斷并給予及時(shí)的對(duì)因和對(duì)癥的支持治療，可明顯延長(zhǎng)患者的生存期并提高患者的生存質(zhì)量。但由于該病起病隱襲及早期癥狀的不特異性，使很多患者被誤診為頸椎病、腰椎病等進(jìn)行手術(shù)治療，術(shù)后不僅不能緩解臨床癥狀，反而會(huì)出現(xiàn)病情的快速進(jìn)展，因此早期確診至關(guān)重要。
該病診斷需經(jīng)驗(yàn)豐富的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問，體格檢查，及安排下一步的輔助檢查。肌電圖檢查在肌萎縮側(cè)索硬化的診斷和鑒別診斷中的作用至關(guān)重要，可以幫我們?cè)缙谧R(shí)別肌萎縮側(cè)索硬化，對(duì)于臨床懷疑，肌電圖不典型的患者，我們要在隨后的時(shí)間內(nèi)定期復(fù)查肌電圖，而對(duì)于臨床和肌電圖均不典型的患者，我們還可以進(jìn)一步進(jìn)行單纖維肌電圖檢查幫助我們進(jìn)行診斷，對(duì)于有家族史的患者，還應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)。需要鑒別其他疾病的患者，還需要進(jìn)行磁共振成像（MRI）、腰穿腦脊液、血液檢查等，必要時(shí)進(jìn)行肌肉活檢等檢查。
五、治療
1.藥物治療
抗興奮性氨基酸類藥物：緩解癥狀，延長(zhǎng)患者生命，減緩病情進(jìn)展。常用藥物：利魯唑。
清除自由基類藥物：改善神經(jīng)系統(tǒng)功能，延緩疾病的進(jìn)程。常用藥物：依達(dá)拉奉
雞尾酒療法：多種具有抗氧化和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)作用的維生素等；
2.對(duì)癥支持治療
呼吸支持治療：目的是通過面罩或者呼吸機(jī)的機(jī)械通氣，幫助呼吸肌無力的患者維持正常的血氧濃度，為了盡早界定使用呼吸機(jī)的時(shí)機(jī)，我們需要每3個(gè)月進(jìn)行呼吸功能評(píng)估。
氣道管理：目的是防止吞咽困難或者咳痰無力導(dǎo)致意外氣道窒息的情況，我們要對(duì)患者進(jìn)行勤翻身拍背，進(jìn)行化痰治療和吸痰護(hù)理，對(duì)于存在吞咽困難的患者，應(yīng)該盡早進(jìn)行鼻飼管甚至經(jīng)皮胃造瘺的治療。
營(yíng)養(yǎng)支持治療：建議提高優(yōu)質(zhì)蛋白的攝入，推薦具有抗氧化作用的飲食比如水果蔬菜和高纖維谷物等，不推薦高脂肪類食物。對(duì)于吞咽困難明顯、體重下降或存在較高誤吸風(fēng)險(xiǎn)的患者，要盡早給予皮內(nèi)鏡下胃造瘺（PEG）、經(jīng)皮放射性胃造瘺（PRG）、鼻飼管等治療方式。
理療及康復(fù)訓(xùn)練：目的是幫助患者保持身體機(jī)能，并充分發(fā)揮患者的身體能力。同時(shí)，可以幫助出現(xiàn)呼吸肌無力癥狀的患者有效地咳嗽、吞咽和說話。
如果沒有及時(shí)接受治療，病情進(jìn)展會(huì)比較迅速，患者可能很快便出現(xiàn)全身無力、呼吸困難的癥狀，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。如果及時(shí)接受正規(guī)治療，本病雖然不能治愈，但是早期治療可以改善生活質(zhì)量、盡可能延長(zhǎng)生存期、延緩病情發(fā)展、預(yù)防各種并發(fā)癥，提高患者生存質(zhì)量。
編者按：北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉亞專業(yè)組致力于肌萎縮側(cè)索硬化診斷及治療多年，具備豐富的ALS診療經(jīng)驗(yàn)，亞專業(yè)帶頭人馮新紅主任醫(yī)師師從北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英教授，其帶領(lǐng)下建立的神經(jīng)電生理檢查室，嚴(yán)格按照北京協(xié)和醫(yī)院電生理室標(biāo)準(zhǔn)執(zhí)行各項(xiàng)操作，可進(jìn)行的電生理檢查項(xiàng)目居北京市前茅。北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院神經(jīng)肌肉病亞專業(yè)組出診時(shí)間（最終出診時(shí)間依據(jù)醫(yī)院APP）：
馮新紅：主任醫(yī)師，周一下午、周三上午、周四上午、周三下午（特需）
李秀麗：副主任醫(yī)師，周一全天，周二下午，周四全天
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