北京清華長庚醫(yī)院3月11日電（神經(jīng)內(nèi)科 王玥明）線粒體腦肌病是由于線粒體DNA（mtDNA）或核DNA（少數(shù)）突變引起線粒體功能異常、能量來源不足而導致的一組異質(zhì)性病變。臨床表現(xiàn)復雜多樣，主要表現(xiàn)為肌肉損害和腦損害。肌肉受累主要表現(xiàn)為運動不耐受，而腦損害表現(xiàn)多樣，如卒中樣發(fā)作、癲癇發(fā)作、小腦性共濟失調(diào)和智能減退等。
線粒體是什么？
線粒體是一種為細胞提供能量的細胞器，是細胞有氧呼吸的場所，是幾乎所有真核細胞都有、且必要的一個重要零件，就像汽車的發(fā)動機一樣重要。人類的大腦和肌肉幾乎是消耗能量最多的兩個器官，因此當線粒體出現(xiàn)問題，這兩處會首先出現(xiàn)癥狀。
線粒體還有一個特點，就是它全部來源于卵子，也就是完全由母親提供，所以線粒體疾病是母系遺傳病。也就是說當母親患有線粒體疾病，那么孩子患有線粒體疾病的風險要大大提高！
線粒體腦肌病包含哪些疾病？
線粒體腦肌病通常與基因突變相關(guān)。不同的基因位點突變，在臨床上表現(xiàn)各有不同，組成多種“綜合征”。比如，MELAS綜合征為3243或3271核苷酸點突變，表現(xiàn)為粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作；又如，MERRF綜合征為8344或8356核苷酸點突變，表現(xiàn)為口肌陣攣性癲癇伴發(fā)肌肉破碎紅纖維。
下面，我們重點介紹線粒體腦肌病中的最常見類型——MELAS綜合征。
主要癥狀
MELAS綜合征全名為線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作。其癥狀主要包括以下幾方面：
（1）高乳酸血癥：乳酸是人體運動時所產(chǎn)生的，大家都有這樣的經(jīng)歷：當我們做無氧運動時，乳酸無法及時代謝，就會堆積在體內(nèi)，出現(xiàn)肌肉酸痛的表現(xiàn)。那么同樣地，當線粒體出現(xiàn)問題時，我們的細胞就無法或很難做“有氧運動”，只能通過“無氧運動”來供能，那必然會產(chǎn)生大量的乳酸。細胞產(chǎn)生的乳酸多了，就會進入血液，導致高乳酸血癥，甚至乳酸酸中毒。患者輕則表現(xiàn)為頭暈頭痛、肢體無力，重則昏迷，甚至有死亡的風險。
（2）卒中樣發(fā)作：由于線粒體出了問題、不能保證足夠的氧氣和血液供應大腦，因此患者的腦部會處于缺血缺氧的狀態(tài)，在臨床上可以出現(xiàn)一側(cè)手腳無力、走路拖步、口角歪斜等類似“腦中風”的表現(xiàn)，我們稱這種現(xiàn)象為“卒中樣發(fā)作”。
（3）生長發(fā)育問題：本病患者多為青少年起病，在生長過程中可能出現(xiàn)以下情況：如身材矮小、運動不耐受（稍微活動就感到肌肉乏力）、智力發(fā)育遲滯等特點。可能有家族史，可合并糖尿病等代謝性疾病、習慣性流產(chǎn)和心臟疾病。
疾病診斷
基因檢測是MELA綜合征的診斷金標準。線粒體基因組上致病突變中最常見的是3243AG突變。肌肉活檢也有助于明確診斷，活檢可發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維(RRF)、異常線粒體和晶格樣包涵體。
血化驗中可以發(fā)現(xiàn)：1）腦脊液、血液乳酸升高；2）乳酸、丙酮酸最小運動量試驗陽性；3）線粒體呼吸鏈復合酶降低；4）血清CK、LDH增高；5）血氣分析提示代謝性酸中毒。此外，患者需要完善頭顱CT、頭顱磁共振平掃MRI、頭顱磁共振波譜MRS，為臨床診斷提供依據(jù)。
治療方法
1. 飲食治療：高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食能代償受損的糖異生和減少脂肪的分解。
2. 藥物治療：可服用大量B族、C族和E族維生素、輔酶Q10、自由基清除劑等以補充能量、改善線粒體功能；服用左卡尼替丁促進脂類代謝、改善能量代謝；對于神經(jīng)功能缺損、急性癲癇發(fā)作、糖尿病、心臟病等采取對癥治療。
3. 運動治療：可進行抗阻力和耐力訓練，基于基因漂移學說，合適強度的有氧耐力運動可以一定程度改善線粒體功能，提高血管通透性及線粒體呼吸鏈的酶活性，可改善患者肌肉無力癥狀。疾病預后。
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