北京清華長庚醫(yī)院3月15日電（神經(jīng)內(nèi)科 牟婧宇）戊二酸尿癥II型，又稱多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MADD）， 是一種以反復(fù)發(fā)作的非酮癥或低酮癥性低血糖、代謝性酸中毒、輕度高氨血癥和脂質(zhì)沉積性肌病為特征的常染色體隱性遺傳的代謝綜合征，是我國脂質(zhì)沉積型肌病中一類最為常見的疾病。發(fā)病率尚不清楚。發(fā)病機(jī)制主要因?yàn)殡娮愚D(zhuǎn)運(yùn)黃素蛋白或電子轉(zhuǎn)運(yùn)黃素蛋白脫氫酶缺陷，導(dǎo)致多種脂肪酸、支鏈氨基酸等代謝障礙。
主要癥狀
MADD分為新生兒型及晚發(fā)型，其主要臨床癥狀各有不同：
（1）新生兒型：主要表現(xiàn)為代謝綜合征和中樞系統(tǒng)受累癥狀，病情危重，多于新生兒早期死亡。
（2）嬰幼兒晚發(fā)型：主要表現(xiàn)為間歇性低血糖、高氨血癥和代謝性酸中毒等代謝危象，少有肌肉內(nèi)脂質(zhì)沉積。
（3）青少年和成人晚發(fā)型：多數(shù)表現(xiàn)為脂質(zhì)沉積型肌病伴或不伴周圍神經(jīng)損害，10~40歲好發(fā)，男女比例相當(dāng)，饑餓、寒冷、感染和妊娠等應(yīng)激狀態(tài)可為誘發(fā)因素。患者多以運(yùn)動(dòng)不耐受起病，表現(xiàn)為行走數(shù)百米即出現(xiàn)明顯疲勞伴肌肉酸痛，休息后可緩解。90%以上的患者有四肢近端和軀干肌肉受累；多數(shù)患者軀干肌和頸伸肌群受累嚴(yán)重，表現(xiàn)為抬頭無力，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)"垂頭"征；約50%的患者咀嚼肌受累，進(jìn)食期間需要多次停頓休息；部分患者有不同程度的吞咽困難；約20%的患者有發(fā)作性嘔吐或腹瀉。
疾病診斷
（1）典型的臨床表現(xiàn)；
（2）肌肉活檢示肌纖維內(nèi)大量脂肪沉積；
（3）發(fā)作期尿有機(jī)酸分析顯示戊二酸等多種有機(jī)酸的濃度升高;
（4）血脂酰肉堿譜分析可見中、長鏈脂酰肉堿增高；
（5）基因分析發(fā)現(xiàn)ETFDH或ETFA/B基因突變。
治療方法
單用核黃素治療(30～120 mg/d)，1～2周后臨床癥狀開始有改善，4～6周后肌力明顯恢復(fù)，1～3個(gè)月后多數(shù)患者體力勞動(dòng)或運(yùn)動(dòng)能力完全恢復(fù)正常，少數(shù)患者仍不耐受高強(qiáng)度的體力活動(dòng)。尿有機(jī)酸水平隨臨床癥狀的改善逐漸恢復(fù)正常，血脂酰肉堿水平雖有不同程度下降，但仍有部分患者不能完全恢復(fù)到正常水平。總體預(yù)后良好。
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