北京清華長庚醫(yī)院3月16日電（神經(jīng)內(nèi)科 趙心怡）腓骨肌萎縮癥，又稱遺傳性運動感覺神經(jīng)病，是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一，縮寫為CMT（Charcot-Marie-Tooth）。該縮寫的由來是為了紀(jì)念在1886年首次報道該疾病的三位醫(yī)生：Jean-Martin Charcot、Pierre Marie 和 Howard Henry Tooth。CMT被列入2018年我國《第一批罕見病目錄》，其發(fā)病率約為1/2500，屬于罕見病中的常見病。
主要癥狀
想要了解腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)，首先我們要知道什么是腓骨肌。
腓骨是人體小腿外側(cè)的重要支撐結(jié)構(gòu)，而腓骨肌就是附著在腓骨上的肌群，您可以簡單理解成“小腿的肌肉”。
那么腓骨肌萎縮癥，就是因為遺傳性因素導(dǎo)致以小腿肌肉萎縮為主的疾病。最常見的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳等方式。
CMT的主要臨床特點是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌肉無力、萎縮伴感覺障礙。
疾病早期可以僅表現(xiàn)為腿腳發(fā)沉，之后逐漸出現(xiàn)抬腳費力，走路像過門檻一樣費勁，醫(yī)學(xué)上稱為“跨閾步態(tài)”。患者還會出現(xiàn)穿鞋或脫鞋時不靈便、感到鞋子不合腳、走路無法控制平衡等情況。
隨著病情的進(jìn)展，小腿變得越來越細(xì)，而大腿肌肉萎縮不明顯，出現(xiàn)上粗下細(xì)的“鶴腿”。站立和行走姿勢的長期異常會導(dǎo)致足部畸形，出現(xiàn)“高弓足”、“錘狀趾”。手部肌肉也會出現(xiàn)萎縮，出現(xiàn)“猿形手”。
疾病診斷
CMT的診斷主要依據(jù)神經(jīng)電生理檢查和基因診斷。神經(jīng)電生理檢查通過檢測肢體遠(yuǎn)端肌肉電活動和神經(jīng)傳導(dǎo)速度，幫助臨床診斷以及疾病分型。必要時臨床醫(yī)生需要結(jié)合肌肉活檢或是神經(jīng)活檢對疾病作綜合判斷。此外，作為單基因遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)的CMT致病基因超過40個。因此，對于臨床懷疑CMT的患者，基因檢測是必需完善的檢查，具有不可替代的重要意義。
治療方法
目前尚無針對CMT的特效治療方法，但是我們可以通過藥物治療及支持治療，延緩疾病的進(jìn)展。
（1）藥物治療：可以服用一些營養(yǎng)神經(jīng)、促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)的藥物，例如B族維生素、ATP 、輔酶Q10等等。
（2）支持治療：力量和拉伸訓(xùn)練可以防止肌肉的進(jìn)一步萎縮。出現(xiàn)足部畸形的患者可以使用足部矯形器。如果足部的畸形已經(jīng)造成嚴(yán)重的運動功能障礙，此時可考慮外科手術(shù)糾正畸形、重塑足踝平衡能力。
預(yù)后情況
萬幸的是，這類疾病的進(jìn)展通常非常緩慢，很少出現(xiàn)完全性癱瘓。同時，該病對患者的預(yù)期壽命不會產(chǎn)生顯著影響，患者往往在確診后仍可存活數(shù)十年。及時就診、積極治療，CMT患者仍可以活出尊嚴(yán)、活出精彩。
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