北京清華長庚醫(yī)院2月24日電（神經(jīng)內(nèi)科 馮新紅 趙心怡）
引言
如果讓你想象這樣一幅畫面：天使寶寶、蝴蝶寶貝、瓷娃娃和月亮的孩子在一起玩耍，你的畫面是怎樣的？是充滿童真，還是安靜祥和？其實(shí)，在臨床醫(yī)生的眼中，這幅畫還有個別名：天使綜合征、大皰性表皮松解癥、成骨不全癥和白化病孩子的相互救贖。沒錯，在每一個美麗的稱呼背后，隱藏著足以影響孩子一生的疾病，它們有個共同的名字——罕見病。
1.罕見病是什么？
罕見病是指發(fā)病率很低的疾病，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占人口總數(shù)0.65‰~1‰的疾病。由于患病群體人數(shù)極少，因此又被稱“孤兒病”。
目前，世界上已知的罕見病大約有7000余種，其中80%為遺傳性疾病，然而，僅有5%有藥可治！治療領(lǐng)域的空缺和昂貴的治療費(fèi)用為罕見病患者的家庭造成巨大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起首屆“國際罕見病日”，呼吁社會加強(qiáng)對罕見病的認(rèn)識和對罕見病群體的關(guān)愛，并將之后每年2月的最后1天定為“國際罕見病日”。10余年來，越來越多的研究聚焦罕見病群體，新型治療藥物相繼問世，為這些抱團(tuán)取暖的孤兒病患者雪中送炭。
2.中國罕見病現(xiàn)狀
《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》中將新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國各類罕見病患者共計(jì)2000多萬人，每年新增患者超過20萬人！源于中國人口基數(shù)，專家認(rèn)為“罕見病并不罕見”，罕見病通常隱匿于常見病中，可謂藏在閨中人不識！
2018年，國家衛(wèi)健委公布的第一批罕見病目錄，其中包含121種罕見疾病，涵蓋全身的各個器官和系統(tǒng)。2019年，國家衛(wèi)健委建立“全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”；2022年，國家醫(yī)保談判現(xiàn)“靈魂砍價(jià)”，新增7類罕見病藥物納入國家醫(yī)保，為這些罕見病群體帶來極大利好；2023年2月19日，中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會在北京正式成立。一個個里程碑式的事件，體現(xiàn)出中國對罕見病診療管理的能力與重視。
3.與罕見病博弈的人——神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生
要問誰是跟罕見病打交道最多的人，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生想必當(dāng)仁不讓。作為疑難雜癥匯集地，神經(jīng)內(nèi)科包羅了罕見疾病的半壁江山。就拿我國的第一批罕見病目錄而言，在公布的121種疾病中，有37種是神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，比如……
有這么一組神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，患者出現(xiàn)肌肉萎縮，數(shù)年間逐漸失去行動能力！例如肌萎縮側(cè)索硬化癥、脊髓性肌萎縮癥等等。前者最具代表性，又稱“漸凍癥”。每年的6月21日是“世界漸凍人日”，曾經(jīng)的“冰桶挑戰(zhàn)”使人們更加理解和走近漸凍人的世界。
有這么一組神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，患者突然出現(xiàn)肢體無力、甚至癱瘓?jiān)诖玻?/strong>例如多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎。這些疾病往往起病急驟，發(fā)病前有感冒、腹瀉、接種疫苗等誘因，激素和免疫治療被證實(shí)有效，然而高復(fù)發(fā)率依舊是重大困擾。
有這么一組神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，患者的肢體活動不受控制！有些患者翩翩起舞、不能自制，稱作亨廷頓舞蹈癥；有些患者走起路來如大醉一場、左右搖晃，稱作脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)；還有些患者邁步困難、步子細(xì)碎，是青年型帕金森病，抑或是多系統(tǒng)萎縮。
另有這么一組神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，患者同時出現(xiàn)多個器官受累！例如肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）、法布雷病（Fabry病）、POEMS病、卟啉病等等。有些患者會因?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)癥狀突出首診于神經(jīng)內(nèi)科，相關(guān)專科會同時進(jìn)行會診治療。因此，這類疾病依賴多學(xué)科聯(lián)合診療。
4.“國際罕見病日”的長庚掠影
北京清華長庚醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科在武劍主任的帶領(lǐng)下堅(jiān)持罕見病的規(guī)劃范診療和疾病科普工作。2022年2月27日，神經(jīng)內(nèi)科舉辦“國際罕見病日”線上科普，暢談罕見病中的常見病，吸引到老百姓與業(yè)內(nèi)同行的點(diǎn)贊與關(guān)注。隨后，“清華長庚神經(jīng)內(nèi)科”公眾號連續(xù)1周發(fā)布神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病科普文章，為社會大眾對罕見病的關(guān)注和認(rèn)知貢獻(xiàn)出長庚力量。
5.活動預(yù)告
今年2月28日是第16個“國際罕見病日”，主題為“Share your colours”，中文譯為“點(diǎn)亮生命的色彩”。長庚神內(nèi)將繼續(xù)前行，為罕見病發(fā)聲，為罕見病繪色。
（1）專題研討會：神經(jīng)內(nèi)科副主任、神經(jīng)肌肉病專家馮新紅教授將受邀參加“世界罕見病日——肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）研討會”，探討ALS的病理生理及藥物治療研究進(jìn)展。
（2）罕見病日系列科普：“清華長庚神經(jīng)內(nèi)科”公眾號自明日起，將以“那些人名背后的故事”為主題，作神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病系列科普文章，聊一聊那些以人名命名的罕見病，患者掃描二維碼關(guān)注科室公眾號。做科普，我們一直在行動！
附：清華長庚神經(jīng)內(nèi)科公眾號二維碼
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