北京清華長庚醫(yī)院2月28日電（神經(jīng)內(nèi)科 柴英 張瑋）
一、疾病介紹
Dravet綜合征，又稱嬰兒重癥肌陣攣癲癇（SMEI），是一種兒童期起病少見癲癇性腦病。該病于1978年由Dravet首先報(bào)道。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟正式將其命名為Dravet綜合征。
Dravet綜合征的發(fā)病率為1/40000～1/20000，男女比例約為2:1。因癲癇持續(xù)狀態(tài)，患者早期死亡風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)10%！
二、主要癥狀
該病常在出生后一年內(nèi)發(fā)病，病前一切正常，常有發(fā)熱誘因。癲癇是該病的主要表現(xiàn)，其中典型的發(fā)作形式為全身性和單側(cè)性陣攣或強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，后期還可出現(xiàn)肌陣攣、非典型失神、部分性發(fā)作等，易出現(xiàn)可能危及生命的癲癇持續(xù)狀態(tài)。出生后第2年出現(xiàn)明顯發(fā)育落后，隨后出現(xiàn)認(rèn)知功能及人格障礙。部分患者有熱性驚厥及癲癇家族史。
三、疾病診斷
Dravet診斷依靠臨床表現(xiàn)、頭部影像學(xué)、腦電圖等臨床和電生理評(píng)估。重要輔助檢查主要包括：
（1）視頻腦電圖：早期可以正常；病程中可出現(xiàn)全部性、局灶性及多灶性異常。
（2）頭MRI：早期可以正常；病程中可見輕到中度彌漫性腦萎縮、小腦萎縮等。
（3）基因檢查：約70%～80%的患者是由SCN1A基因突變導(dǎo)致的。還有一些其它已知基因突變，需通過基因檢測(cè)來明確。
四、治療方法
1.藥物治療：所有發(fā)作類型對(duì)口服抗癲癇藥物均不敏感、治療效果欠佳。SCN1A基因突變患者應(yīng)避免使用卡馬西平、拉莫三嗪、苯妥英鈉等藥物。
2.生酮飲食：對(duì)部分患者有效，是一種選擇性治療方法。
3.手術(shù)治療：迷走神經(jīng)刺激術(shù)對(duì)部分患者有效
五、預(yù)后情況
Dravet綜合征預(yù)后較差。幾乎所有患者均有認(rèn)知損傷，接近一半患者嚴(yán)重智力低下。約有14%～20%患者死亡，主要死亡原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)。
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