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　　北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院2月28日電（神經(jīng)內(nèi)科 徐文燈 王也）

　　一、疾病介紹

　　法布雷病，又稱“Anderson-Fabry病”，由兩位皮膚科醫(yī)生Anderson（英國(guó)）和Fabry（德國(guó)）分別于1898年首次報(bào)道，因此得名。

　　法布雷病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于GLA基因突變，導(dǎo)致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成體內(nèi)糖代謝異常，導(dǎo)致代謝底物在全身各個(gè)臟器大量貯積在全身多個(gè)臟器的溶酶體中，引起相關(guān)臟器病變。

　　二、疾病特點(diǎn)

　　1.遺傳形式：該病為X連鎖顯性遺傳病，即遵循“男患者生女必患病，生男均正常，女患者無(wú)論生男生女，患病概率均為50%”的遺傳規(guī)律。

　　2.主要分型：

　　（1）經(jīng)典型：多見于男性，兒童期起病。

　　（2）遲發(fā)型：多見于女性，發(fā)病年齡多在40-70歲。遲發(fā)型病例顯著多于經(jīng)典型。

　　3.患病率：《中國(guó)法布雷病診療專家共識(shí)》中指出，該病目前確切的患病率尚不清楚，普通人群中預(yù)估患病率為1/100000。

　　三、主要癥狀

　　法布雷病可累及全身各臟器，兒童期以周圍神經(jīng)、眼部、皮膚及胃腸道受累為主，成年期以中樞神經(jīng)、心臟和腎臟受累為主。

　　1.周圍神經(jīng)：手心腳心燒灼感（這是一種神經(jīng)性疼痛）；聽力減退（感音神經(jīng)性耳聾）；出汗明顯減少、惡心嘔吐、腹瀉腹脹（自主神經(jīng)受影響）。

　　2.中樞神經(jīng)：可以出現(xiàn)早發(fā)的腦血管病事件，包括腦梗死和短暫性腦缺血發(fā)作。

　　3.眼部：患者可出現(xiàn)視力下降、甚至失明，常因此原因就醫(yī)。

　　4.皮膚：分布在外陰、外生殖器附近的紅色斑點(diǎn)，本質(zhì)是血管角質(zhì)瘤。

　　5.面部：可以看到額部隆起和嘴唇增厚等特征性面容。

　　6.心臟：可表現(xiàn)為冠心病、心律失常、心瓣膜疾病等，后期可以出現(xiàn)急性心梗、心衰，是后期患者死亡的主要原因。

　　7.腎臟：可出現(xiàn)血尿、蛋白尿、部分表現(xiàn)為腎病綜合征。約30%患者在30歲左右進(jìn)展至腎衰竭。

　　8.其它：該病還可以累及呼吸系統(tǒng)出現(xiàn)慢性支氣管炎等，累及骨骼系統(tǒng)時(shí)以骨質(zhì)疏松較常見。

　　四、疾病診斷

　　法布雷病缺乏特異性癥狀，容易漏診、誤診，從出現(xiàn)癥狀至明確診斷時(shí)間平均為14.8年，最長(zhǎng)可達(dá)幾十年！

　　法布雷病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、生化檢查、基因檢測(cè)等多項(xiàng)指標(biāo)，必要時(shí)需做病理活檢。重要檢查手段包括：

　　1.生化檢測(cè)：

　　（1）α-Gal A活性檢測(cè)：男性患者α-Gal A活性嚴(yán)重下降或缺失，提示該病。女性患者因?yàn)橛?條X染色體，其中1條攜帶突變基因，因此α-Gal A活性測(cè)定受到干擾，需結(jié)合基因及其它標(biāo)志物檢測(cè)來明確。

　　（2）GL-3水平：血漿GL-3和Lyso-GL-3水平升高，提示該病。

　　2.基因檢測(cè)：目前已報(bào)道的GLA突變有近1 000種，80%左右患者可檢測(cè)到致病或良性基因突變。

　　3.病理活檢：可以檢測(cè)腎臟、心臟、皮膚或神經(jīng)組織，電鏡下可見溶酶體糖脂聚集的典型病理特征——“髓樣小體”。

　　五、治療方法

　　1.酶替代治療（ERT）：給予外源性補(bǔ)充α-Gal A。目前相關(guān)藥物阿加糖酶α和阿加糖酶β已在國(guó)內(nèi)上市，對(duì)法布雷病患者治療效果顯著，應(yīng)盡早進(jìn)行。

　　2.對(duì)癥治療：法布雷病累及多個(gè)組織器官，需針對(duì)各臟器受累情況分別進(jìn)行對(duì)癥治療，需要多學(xué)科協(xié)作。

　　3.酶增強(qiáng)治療：通過小分子藥物增強(qiáng)α-Gal A的活性，以清除貯積的代謝底物。是法布雷病的潛在治療手段，尚在研究階段。

　　六、預(yù)后情況

　　該病隨年齡增大，病情逐漸進(jìn)展，累及大腦、心臟、腎臟等重要臟器，影響患者壽命。據(jù)統(tǒng)計(jì)，男性患者預(yù)期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年。早診早治、個(gè)體化治療、多學(xué)科參與，能夠延緩及減輕多系統(tǒng)受累程度，改善預(yù)后。

　　此外，有生育需求的法布雷病患者或有家族史者，做孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前基因檢測(cè)是非常有必要的。