北京清華長庚醫(yī)院2月28日電（神經(jīng)內(nèi)科 張菁 宋曉微）
引言
說起舞蹈，人們常常想到的是曼妙、優(yōu)雅。但是有一種舞蹈，卻讓人痛苦不堪、停不下來。在美劇《絕命毒師》中，老白提到的“亨廷頓舞蹈病”就是這樣一種疾病。今天，我們就走進亨廷頓舞蹈病，揭開其神秘的面紗。
一、疾病介紹
亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，由于亨廷頓蛋白基因發(fā)生變異，導(dǎo)致該基因上的三核苷酸（CAG）序列異常拷貝而發(fā)病。該病于1872年由美國醫(yī)師喬治·亨廷頓詳細描述，并以此命名。
亨廷頓舞蹈病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，即病患無論男女，其子女罹患亨廷頓舞蹈病的概率均為50%。如果子女均未患病，那么這些健康子女的后代也不會患病。
本病可發(fā)生于各種族人群，以白種人發(fā)病率最高。據(jù)報道，該病的全球患病率約為2.71/100000人，亞洲人種患病率約2.39/100000人。
二、主要癥狀
亨廷頓舞蹈病的臨床癥狀主要包括運動、認知和精神障礙三方面：
1.運動障礙：主要為不自主的舞蹈樣動作，這也是亨廷頓舞蹈病的得名原因。舞蹈樣動作是一種不自主、不規(guī)則且不對稱的肢體擺動，可以是擠牛奶樣、彈鋼琴樣，也可以是做鬼臉、擠眉弄眼等。此外，還可以出現(xiàn)肢體活動笨拙、反復(fù)跌倒、肌肉僵硬等癥狀。
2.認知障礙：出現(xiàn)執(zhí)行能力下降、記憶力下降、注意力不集中等癥狀。
3.精神障礙：最常見的是出現(xiàn)抑郁狀態(tài)，還可以表現(xiàn)為焦慮、躁狂，嚴重者存在自殺傾向。
4.其它：患者還可以出現(xiàn)不特異的癥狀，比如晝夜顛倒（夜間失眠、白天嗜睡）、癲癇發(fā)作、體重下降等。
三、疾病診斷
亨廷頓舞蹈病是家族遺傳性疾病，因此對于有亨廷頓舞蹈病家族史的患者，尤其是同時具備典型臨床癥狀者，應(yīng)完善基因檢測以明確診斷。
基因檢查主要檢測的是亨廷頓蛋白基因CAG重復(fù)序列的拷貝數(shù)。一般認為，拷貝數(shù)≥40時就會發(fā)病。
其它可以幫助診斷的檢查還包括頭顱磁共振、腦電圖、認知及情緒障礙量表評估等。
四、治療方法
亨廷頓舞蹈病的治療主要包括一般治療、藥物治療及手術(shù)治療三方面。
1.一般治療：因為患者容易出現(xiàn)情緒波動以及跌倒事件，因此應(yīng)為患者提供安靜的、具備防跌倒措施的居住環(huán)境，比如：購置助行設(shè)備、合理擺放桌椅位置、浴室配備防滑墊等。
2.藥物治療：如丁苯那嗪和氘丁苯那嗪，是目前主要用于治療亨廷頓舞蹈病的藥物。當(dāng)患者同時合并有認知功能下降或焦慮抑郁癥狀時，可在神經(jīng)科及精神科醫(yī)生的建議下使用藥物對癥。
3.手術(shù)治療：腦深部電刺激（DBS）又稱“腦起搏器”，是在大腦的特定區(qū)域植入電極，通過電流刺激的方式影響腦神經(jīng)活動，從而達到改善癥狀的目的。研究發(fā)現(xiàn)，該手術(shù)可以改善亨廷頓舞蹈病患者的不自主舞蹈樣動作。
五、預(yù)后情況
亨廷頓舞蹈病無法治愈。一經(jīng)確診，便不可逆，病程約10～25年。通過一般治療和藥物治療，可以延緩病情進展。患者最終可能會因為生活不能自理、長期臥床出現(xiàn)并發(fā)癥而死亡。
亨廷頓舞蹈病可以預(yù)防。有亨廷頓舞蹈病家族史或已確診該病的備孕患者，建議做孕前遺傳咨詢和基因檢測，避免帶有致病基因的患兒出生。
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