北京清華長庚醫(yī)院9月19日電（神經內科 宋曉微）近日，北京市衛(wèi)生健康委員會印發(fā)了《具備罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2023年）》，我院神經內科入選罕見病診療能力推薦醫(yī)院及科室，具備以下18種神經系統(tǒng)罕見疾病的診治能力：
什么是罕見病？
與“常見病”相對，“罕見病”指患病率相對較低的一類疾病，又稱“孤兒病”(orphan disease)，顧名思義，是指發(fā)病率很低、很少見的一類疾病。罕見病的界定，全球目前尚無統(tǒng)一標準。大多數(shù)國家根據(jù)兩個原則，一是發(fā)病率或患病人數(shù)；二是從經濟的角度去看待罕見病，用于決定政策劃分及患病人群規(guī)劃。不同國家有不同的定義，美國把患病人數(shù)少于20萬，發(fā)病率低于7.5/10 000的疾病劃分為罕見病；歐盟則用發(fā)病率小于5/10 000作為區(qū)分罕見病的標準；在日本罕見病定義為患病人數(shù)低于5萬，發(fā)病率低于4/10 000。在中國，由于缺乏流行病學調查，目前尚無明確的罕見病定義。在罕見病目錄里，神經科相關疾病占據(jù)很大的比例。
罕見病面臨的困境
（1）罕見病的知曉率低 ：“2018中國罕見病調研報告”顯示，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫(yī)務人員狀況也不樂觀；
（2）罕見病的臨床診斷能力不足 臨床工作中，罕見病就診難，常常難以確診。即便在美國，每位罕見病患者平均需要7.6年, 經歷8位醫(yī)生，被誤診過2～3次后才能確診。
（3）罕見病治療可及性差。罕見病的治療方案極度缺乏。
我國罕見病防治工作
2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共收錄121種(類)罕見病。2019年，國家衛(wèi)健委發(fā)布關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，首批遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，同期，國家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病診療指南（2019年版）》。10月，發(fā)布關于開展罕見病病例診療信息登記工作的通知，組織開發(fā)中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)。為提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，市衛(wèi)健委和北京醫(yī)學會罕見病分會，制定并公布了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2018年）》，此后每年動態(tài)更新。
關于我們
此次入選此次入選《具備罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2023年）》，體現(xiàn)我院神經內科對罕見病診療平臺的不斷完善，也代表同行對我們診治水平的認可及學科發(fā)展水平的不斷提升。讓罕見病患者不再孤獨，神經內科團隊將會充分發(fā)揮我院MDT優(yōu)勢，在罕見病的診療領域做出更多的貢獻，服務更多的罕見病患者。
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