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今天給大家介紹一個病，小腦扁桃體下疝畸形，這個病若不是專業(yè)醫(yī)生，相信絕大多數(shù)人，甚至包括醫(yī)生和患者都知之甚少，但這個病是先天性脊髓病發(fā)病率最高的，其危害性甚至比頸椎病還大，輕則疼痛麻木感覺障礙，重則肌肉萎縮行走困難，嚴重的會發(fā)生癱瘓、呼吸困難和吞咽困難等危及生命的風險。這里給大家科普一下這個病。

首先，小腦扁桃體并不是口腔里的“扁桃體”，而是指小腦的下部外形像扁桃體，因此起名小腦扁桃體，正常位置在顱腔內(nèi)，但如果小腦扁桃體這個結(jié)構向下進入頸椎管內(nèi)超過枕骨大孔5mm，我們叫小腦扁桃體下疝，這是一種異于常人的疾病狀態(tài)，因此成為小腦扁桃體下疝畸形。

注釋：引用網(wǎng)絡圖片

其次，此病有哪些危害呢？1、在神經(jīng)外科急重癥重，急性腦疝是有生命致死性的，是需要爭分奪秒的緊急治療的，而這類疾病由于緩慢起病，進展較慢，因此會給神經(jīng)一個耐受過程，等突破代償臨界了就會出現(xiàn)癥狀，而且往往是逐漸惡化，甚至有些患者在短時間內(nèi)會出現(xiàn)急性加重的情況發(fā)生。2、這類疾病的危害主要包括兩點：神經(jīng)壓迫和脊髓空洞，拿Y字路做比方（下圖），正常頸椎管內(nèi)只能有脊髓神經(jīng)（紅箭頭），若小腦扁桃體（藍箭頭）進入頸椎管內(nèi)就會造成擁擠，在公路上造成堵車甚至撞車，在病人身上造成脊髓神經(jīng)壓迫和腦脊液循環(huán)不暢，導致壓迫癥狀和脊髓空洞的發(fā)生。脊髓受壓迫會出現(xiàn)疼痛、無力、吞咽困難、呼吸困難等嚴重神經(jīng)損傷癥狀。

            正常人模式圖                                  小腦扁桃體下疝畸形模式圖

那何為脊髓空洞呢？通俗講，脊髓空洞是指脊髓內(nèi)出現(xiàn)了“積水”，正常脊髓中央是有一根細長的管腔稱為中央管，其內(nèi)是密閉狀態(tài)，如果里面有積水（其實是腦積液）并造成脊髓擴張，稱為脊髓空洞，如下圖所示：

再次，既然小腦扁桃體下疝畸形那么嚴重，該如何治療呢？記住一句話：有下疝無空洞可觀察，有下疝有空洞要手術，有下疝有癥狀早手術。具體解釋來說：無論你體檢還是任何原因發(fā)現(xiàn)有小腦扁桃體下疝畸形，無癥狀的話，若無脊髓空洞可觀察，若有脊髓空洞建議限期手術，有癥狀的話無論有無脊髓空洞都建議擇期手術治療。原因說來也簡單，對于有癥狀的小腦扁桃體下疝畸形，無論有無脊髓空洞都意味著存在著脊髓神經(jīng)受壓迫，是需要應該手術減壓的。而對于無癥狀的小腦扁桃體下疝畸形，有脊髓空洞意味著腦積液循環(huán)障礙，也是需要手術治療的，因為空洞形成后脊髓處于高張力狀態(tài)（類似吹起的氣球），當然若無脊髓空洞意味著無神經(jīng)壓迫無腦積液循環(huán)受阻，是可定期復查觀察的。

最后，小腦扁桃體下疝畸形的預后如何呢？對于無癥狀無脊髓空洞的病人，可能一輩子帶病生存無任何影響。對于無癥狀有脊髓空洞以及有癥狀無論有無脊髓空洞的病人，不做手術基本都會逐漸惡化加重，而手術則可阻斷進展而且至少有80%以上的改善，如下圖。

因此，小腦扁桃體下疝畸形是一種先天發(fā)育性疾病，既是進展性疾病又是致殘性疾病，但卻是一種可治可愈性疾病，早發(fā)現(xiàn)早手術依然是目前的國際主流推薦。