北京清華長庚醫(yī)院（通訊員 高國強、楊江輝）“生育是女人的一道鬼門關(guān)”，妊娠過程常常會給孕期媽媽帶來各種生理上的不適反應(yīng)、提高罹患一些疾病的風(fēng)險，這無疑是一段痛苦、煎熬的過程，因此稱生育為走“鬼門關(guān)”事實上并不為過，更甚者，懷孕本身就面臨極大的風(fēng)險考驗。
在懷孕過程中，子宮腔內(nèi)會形成一個與吸收營養(yǎng)有關(guān)的細胞層---滋養(yǎng)細胞層，滋養(yǎng)層細胞異常增生會帶來一系列疾病，其中的比較常見便是葡萄胎，我國23個省、市和自治區(qū)調(diào)查統(tǒng)計表明發(fā)病率為1/150妊娠。
下面，我們就一起來認識一下這種疾病：
“上帝的懲罰”
700多年以前有這樣一個傳說：荷蘭一位女伯爵因羞辱一個懷有雙胞胎的窮苦女乞丐而受到“上帝的懲罰”。女伯爵誣陷這對雙胞胎是女乞丐與兩個不同的男人所生，因此，在耶穌受難日，這位女伯爵產(chǎn)下365個“孩子”之后隨即死去。
正常人當(dāng)然是不可能一次性生產(chǎn)365個孩子的，“上帝的懲罰”用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的解釋最大的可能便是葡萄胎。葡萄胎和這個傳說一樣古老，是最早被人類描述并認知的疾病之一，因其看似一串串葡萄而得名，實質(zhì)是一堆大小不等的水泡借蒂相連，源于妊娠后胎盤絨毛滋養(yǎng)細胞增生、絨毛水腫。
葡萄胎分為完全性和部分性。對于葡萄胎的診斷，盡管組織學(xué)對充分發(fā)育的完全性葡萄胎的診斷基本可靠，但早期完全性葡萄胎與流產(chǎn)性絨毛水腫難以鑒別，部分性葡萄胎則易低診斷或過診斷，即使借助于流式DNA倍體分析和免疫組織化學(xué)手段，也面臨種種局限。
葡萄胎本身為良性病變，但是具有發(fā)展為妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤的危險性，且不同的葡萄胎類型的進展率差別明顯，能否得到明確的診斷關(guān)系患者的臨床處置及隨訪，如果過診斷則更會加重患者的精神負擔(dān)和造成醫(yī)療資源的浪費。
因此，鑒別葡萄胎與其他疾病以及區(qū)分不同的葡萄胎類型具有重要的臨床意義。那么葡萄胎是如何發(fā)生的呢？
顯微鏡下從組織學(xué)上鑒別這三種疾病類型診斷難度很大
英國著名生物學(xué)家理查德·道金斯在他的科普著作《自私的基因》中提出：基因既是遺傳的基本單位，也是自然選擇的基本單位，基因的目的就是為了使基因本身能更多更快的復(fù)制。其中有一章專門介紹了父母雙方為了達到這個目的，形成的曠日持久的“兩性戰(zhàn)爭”，在這場“兩性戰(zhàn)爭”中，雙方為了使他或她的基因有更多的繁殖機會，無所不用其極，想盡各種辦法，用盡各種策略，而使得這場“戰(zhàn)爭”狡詐詭譎，精彩紛呈。
“兩性戰(zhàn)爭”根源于在子女身上共有50%的遺傳投資，父母雙方謀劃的重點在于如何減少后天的資源投資以求得的更多的基因繁殖機會，而葡萄胎則是源于直接打破了在子女身上共有50%的遺傳投資平衡。
遺傳學(xué)研究結(jié)果表明：在妊娠過程中，母源性基因組對于胚胎的發(fā)育是重要的，而父源性基因組對于胚胎外組織，即胎盤的發(fā)育是必需的。“父母利益沖突”假說認為，在胎盤部位，父源性基因組促進滋養(yǎng)細胞的增殖和侵襲，而母源性基因組相對抑制滋養(yǎng)細胞的生長，正常情況下兩者“勢力”均衡。若在妊娠過程中父源性基因組過于“強勢”或母源性基因組過于“弱勢”，就可能引發(fā)異常的滋養(yǎng)細胞增生和侵襲，進而導(dǎo)致葡萄胎等妊娠滋養(yǎng)細胞疾病的發(fā)生。
因此，在遺傳學(xué)水平，存在過剩的父源性基因組是葡萄胎發(fā)病機制的關(guān)鍵因素。
在傳遞遺傳信息的過程中暗地里進行著肉眼看不見的“利益爭奪戰(zhàn)”
（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）
“遲到的正義”
2018年3月30日，甘肅省白銀市中級人民法院對被告人高承勇進行一審公開宣判。從1988年到2002年，高承勇在甘肅、內(nèi)蒙古兩省區(qū)共殺害11名女性，年齡最小的被害人只有8歲，經(jīng)過28年追兇，這個喪心病狂的殺人魔王終于落入法網(wǎng)。而為追兇做出重要貢獻的是一種稱為STR（Short Tandem Repeat 短串聯(lián)重復(fù)序列）基因分型的醫(yī)學(xué)技術(shù)。
通過STR基因分型可以測定同一物種不同成員之間的遺傳學(xué)差異，是目前法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域進行個體鑒定最精準(zhǔn)的方法，是刑偵人員手中的一件“終極秘密武器”，而在本案中刑事辦案人員就是利用它大幅縮小了破案范圍至犯罪嫌疑人的父系家族。
STR是人類基因組中非常豐富且具有高度遺傳穩(wěn)定性的一段短DNA重復(fù)序列，因為這個特性，STR便成為了每代親子間獨特的“基因身份證”。對于難以分辨的葡萄胎來說，只需將母親和胎兒組織中的STR圖譜進行對比，識別出胎兒組織中異常父源性等位基因，就可以實現(xiàn)葡萄胎與其他疾病的鑒別以及區(qū)分不同類型的葡萄胎。
具體做法是首先選擇和分離出靶組織，然后提取DNA進行STR位點的體外擴增，最后進行毛細管電泳片段分析以及數(shù)據(jù)解析與判讀。因STR基因分型技術(shù)對于葡萄胎的診斷和分型的準(zhǔn)確性與實用性，它被認為是最終診斷葡萄胎的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可謂是精準(zhǔn)診斷葡萄胎的“偵察兵”。
在STR檢測過程中組織的分離與純化是關(guān)鍵
STR基因分型技術(shù)是葡萄胎的一種極為有效的精準(zhǔn)診斷手段，對比于傳統(tǒng)的診斷方法更加準(zhǔn)確、高效，目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于葡萄胎的診斷過程，作為葡萄胎診斷的“最后一關(guān)”，將在臨床工作中發(fā)揮出越來越重要的作用。
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