乳腺癌在全球的發(fā)病率約為11.7%，乳腺癌在我國女性的發(fā)病率位居第一。近期，美國癌癥協(xié)會發(fā)布了《2024年癌癥統(tǒng)計報告》（Cancer statistics，2024）。報告中最引人注目的是癌癥死亡率持續(xù)下降的趨勢。這一積極變化歸功于幾個關鍵因素：早期檢測技術的持續(xù)進步、治療方法的創(chuàng)新，以及吸煙人數的顯著減少。
乳腺癌易感基因BRCA1/2是引起乳腺癌的明星基因，約6%的乳腺癌是由可遺傳的BRCA1/2基因突變引起的。相關臨床指南建議高風險女性（診斷的年齡和某些癌癥的家族史等）進行BRCA1/2基因檢測。接下來，就讓我們一起來了解一些BRCA1/2基因的知識吧！
什么是BRCA1/2基因？
人類BRCA1、BRCA2基因分別是人類17號、13號染色體上的重要基因，其表達的蛋白在維持人類基因組穩(wěn)定中發(fā)揮重要作用，又被稱作抑癌基因，就是俗稱的好基因，當好基因發(fā)生基因突變，人的身體健康就會亮起紅燈。BRCA1、BRCA2的基因突變與家族遺傳性乳腺癌具有高度相關性。通過對BRCA1/2基因突變的檢測，可以篩選出乳腺癌高危人群、明確家族中有無相關基因突變，評估易感人群乳腺癌發(fā)生幾率。
哪些患者會被建議做BRCA1/2的檢查？
以下為NCCN指南2024.1版遺傳性癌癥檢測標準。臨床上需要有以下情況時進行檢測：
一．有患乳腺癌的個人病史，有以下特定的特征：
1.在患者≤50歲
2.患者在任何年齡有以下情況之一
2.1治療適應癥：幫助在轉移性乳腺癌中使用PARP抑制劑進行全身治療決策（NCCN乳腺癌指南）。輔助奧拉帕尼治療高危HER2陰性乳腺癌的決策。
2.2病理學/組織學：三陰性乳腺癌；多原發(fā)性乳腺癌（同時性與異時性）；有彌漫性胃癌個人或家族史的小葉性乳腺癌NCCN胃癌指南。
2.3男性乳腺癌
2.4血統(tǒng)：德系猶太人血統(tǒng)
2.5家族史：≥1位血緣近親有以下（男性乳腺癌；卵巢癌；胰腺癌；前列腺癌伴轉移，高危組或者極高危組（NCCN前列腺癌指南中的初始風險分層和分期檢查）；包括乳腺癌患者在內的家族中，同側至少3例診斷為乳腺癌或前列腺癌（任何級別））。年齡≤50歲的乳腺癌。
二．只有癌癥家族史
受乳腺癌影響的個體（不符合上述檢測標準）或未受乳腺癌影響的個體，其一級或者二級親屬符合上述任何標準的乳腺癌（親屬僅符合系統(tǒng)性治療決策標準的未受影響個體除外）。受乳腺癌影響或者未受乳腺癌影響的個體，如果不符合以上標準，但基于先驗概率模型的計算，大于5%的BRCA1/2 P/LP變異的概率。
如果患者已經確診乳腺癌，進行BRCA1/2基因檢測還有意義么？
很有意義，BRCA1/2基因檢測結果可以指導患者后續(xù)針對性的靶向治療，提示患者復發(fā)風險。而且，對于患者的親屬也有一定的警示作用，如果乳腺癌患者本人BRCA1/2基因檢測結果陽性，則患者的親屬特別是一級親屬(姐妹或者母女)應特別關注乳腺或者卵巢方面的健康，做到早預防、早發(fā)現、早診斷、早治療。
未患病正常人BRCA1/2基因發(fā)生突變應該怎么辦？
首先，要放平心態(tài)，BRCA1/2發(fā)生突變不一定患乳腺癌。據相關研究資料顯示，有50%的具有BRCA1或者BRCA1/2突變的家庭，并沒有乳腺癌或卵巢癌病史。特別是家族中沒有患癌患者，就更不要過度擔心，也就是說即使BRCA1/2發(fā)生突變，也不是百分之百會患乳腺癌，臨床中也極少會有人預防性的切除乳腺，建議如果發(fā)生突變的女性應多注意乳腺和卵巢健康，男性除了乳腺健康外，還應該注意前列腺的健康。加強健康檢測，增加體檢次數。但是，如果家族中已經有乳腺癌患病患者，可以請臨床醫(yī)生進行評估，根據親緣關系預測患癌幾率。
如何進行BRCA1/2基因檢測，需要空腹么？
非乳腺癌患者的預防性檢查一般抽血即可，確診乳腺癌患者一般需要組織和血液同時做，該項檢測抽血時不需要空腹。
除了BRCA1/2基因檢測外，還有其他方法可以評估乳腺癌風險嗎？
除了BRCA1/2基因檢測外，還有很多乳腺健康檢查方法，包括乳腺X線攝影、乳腺超聲檢查、MRI等影像學檢查以及臨床乳腺檢查等。建議40-50歲的女性每隔一年至一年半到專業(yè)的醫(yī)療機構做一次這種乳腺專科規(guī)范的檢查，50歲以上建議每年做一次乳腺超聲等相關檢查。
通過對上述知識的了解，我們建議高風險女性（診斷的年齡和某些癌癥的家族史等）進行BRCA1/2基因檢測，在BRCA1/2突變基因攜帶者患病之前通過基因檢測篩選出突變攜帶者，則可以通過藥物或手術等方式來預防大多數癌癥的發(fā)生。
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