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我們生活中聽說過類似的新聞，“家長生氣打了孩子一巴掌，孩子就耳聾了......” 是家長下手太狠？還是我們的耳朵太脆弱了？

“下手太狠”的確會(huì)把孩子打聾，這種情況一般是與巴掌帶來的強(qiáng)烈氣流相關(guān)，導(dǎo)致鼓膜穿孔，一般這種情況鼓膜自己可以愈合，也可以通過手術(shù)來修補(bǔ)鼓膜。但是，真的往死里打孩子的家長畢竟還是少數(shù)，一般出現(xiàn)這種意外致聾，還是和患者的基因缺陷相關(guān)。實(shí)則內(nèi)因是由于這類患者內(nèi)耳有結(jié)構(gòu)異常—先天性內(nèi)耳畸形，這個(gè)疾病又稱為大前庭導(dǎo)水管綜合征（Large vestibular aqueduct syndrome， LVAS），它與我國第二常見的耳聾基因 SLC26A4 密切相關(guān)。這種疾病的特點(diǎn)是患者出生時(shí)聽力多為正常，但慢慢地會(huì)陷入無聲的世界。

到底是什么基因？

SLC26A4 基因定位于人類染色體7q31，編碼一種叫“Pendrin”的跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，此基因突變后致內(nèi)淋巴囊不能正常表達(dá)Pendrin后，內(nèi)淋巴液體吸收功能障礙，內(nèi)耳耳蝸管與內(nèi)淋巴囊增大，熱點(diǎn)突變：919 A>G、2168A>G等。

什么是大前庭導(dǎo)水管綜合征？

大前庭導(dǎo)水管綜合征(Large vestibular aqueduct syndrome， LVAS)是較為常見的先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形，常染色體隱性遺傳病， 屬于先天性感音性神經(jīng)性耳聾。所謂前庭導(dǎo)水管其實(shí)是一個(gè)位于耳蝸內(nèi)結(jié)構(gòu)細(xì)微的骨性管道，里面包含多種成分和組織，主要作用是維持正常的淋巴循環(huán)。大前庭導(dǎo)水管綜合征顧名思義就是由于前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大導(dǎo)致的疾病。前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的根本原因是內(nèi)淋巴囊和內(nèi)淋巴管擴(kuò)大。耳蝸產(chǎn)生的內(nèi)淋巴液流經(jīng)內(nèi)淋巴管和內(nèi)淋巴囊，并能傳導(dǎo)膜迷路內(nèi)的壓力。在正常情況下，狹窄的前庭導(dǎo)水管和耳蝸導(dǎo)水管內(nèi)的膜迷路可以緩解顱內(nèi)壓迅速升高對內(nèi)耳的沖擊，但是當(dāng)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大后而耳蝸導(dǎo)水管正常時(shí)，即便是較輕的顱腦外傷，也可導(dǎo)致腦脊液波動(dòng)的壓力，經(jīng)明顯擴(kuò)大的內(nèi)淋巴管和內(nèi)淋巴囊傳導(dǎo)至內(nèi)耳使膜迷路發(fā)生破裂，使內(nèi)外淋巴液混合，表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾或眩暈。

出生時(shí)篩查發(fā)現(xiàn)攜帶該基因就一定會(huì)致病嗎？

如果是 SLC26A4 基因雜合突變，則意味著僅僅是這個(gè)基因的攜帶者。如果新生兒聽力篩查無異常，基本上不需擔(dān)心未來的聽力問題。父母中只要有一個(gè)不攜帶該突變基因（AA+AA/Aa/aa）——孩子100%正常；父母均攜帶該突變基因（Aa+Aa）——孩子75%正常；父母中一個(gè)攜帶該突變基因而一個(gè)耳聾（Aa+aa）——孩子50%正常；父母均耳聾（aa+aa）——孩子100%患病。

確診 SLC26A4 基因純合突變或復(fù)合雜合，有什么要注意的嗎？

遺傳性確診 SLC26A4 基因純合突變或復(fù)合雜合，輔助以顳骨CT或磁共振影像診斷，一旦大前庭導(dǎo)水管綜合征確立，患者及其家長應(yīng)該清楚認(rèn)識(shí)到必須盡一切可能預(yù)防患耳的聽力突然下降，如避免頭部外傷，包括對頭部的碰撞或拍打。

不宜參加競技性體育運(yùn)動(dòng)，或用力吹奏樂器、舉重、潛水、用力擤鼻等，并應(yīng)防止情緒的過分激動(dòng)。急性聽力下降是可治療的，只要發(fā)現(xiàn)及時(shí)，治療及時(shí)，通常聽力可以部分恢復(fù)，甚至恢復(fù)到下降前水平，因此，患兒要及時(shí)復(fù)查聽力。

大前庭導(dǎo)水管綜合征如何干預(yù)聽力損失？

大前庭導(dǎo)水管綜合征早期一般都有比較好的殘余聽力，因此應(yīng)及早驗(yàn)配助聽器，并進(jìn)行聽覺訓(xùn)練。監(jiān)測到小兒的聽力情況，當(dāng)聽力出現(xiàn)波動(dòng)性改變時(shí)，一定要先積極治療，治療期間，建議使用助聽器。

等到病情穩(wěn)定后，需重新復(fù)查聽力，獲得確切的聽力結(jié)果后，依據(jù)新的聽力結(jié)果重新調(diào)試助聽器。如果助聽器效果不好，家長應(yīng)隨時(shí)為患兒做好進(jìn)行人工耳蝸植入術(shù)的準(zhǔn)備。