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發(fā)布時間：2016-3-15  作者：錢宇陽

　　京華時報訊（記者錢宇陽）近日，3歲的曉月在公園和爸爸玩耍，不小心摔了一跤，孩子摔倒起身，就說，爸爸，我怎么聽不見聲音？爸爸帶孩子來醫(yī)院看耳科門診，做了聽力檢查和顳骨CT檢查，最后確診孩子患的是大前庭導(dǎo)水管綜合征。

　　北京清華長庚醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師李欣表示，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是最常見的一種內(nèi)耳畸形。患者一般在1-3歲左右開始發(fā)病，所以往往剛出生的時候，聽力篩查可完全正常，后來

　　表現(xiàn)也一切如常。但慢慢地出現(xiàn)聽力波動性、進行性下降（也就是時好時壞、越來越壞），個別病人會表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾（三天之內(nèi)聽力就突然變差）。如果患兒早期聽力下降程度較輕，可能不易被家長發(fā)現(xiàn)。

　　李欣介紹，大前庭導(dǎo)水管綜合征目前尚無有效的治療方法。早期聽力下降時可以按照突發(fā)性耳聾的治療方案治療，應(yīng)用改善微循環(huán)和神經(jīng)營養(yǎng)藥物，聽力可能暫時有所改善，但是，這些努力并不能改變疾病的最終結(jié)局。

　　在聽力下降的早中期，孩子的聽力會有波動，建議定期去醫(yī)院檢查聽力，如果有需要的話，及早地進行助聽器來干預(yù)，而且助聽器功率最好選擇大一點的，這樣在聽力繼續(xù)波動和下降的時候也能夠滿足小孩子的聽力損失補償。如果聽力損失已經(jīng)達到重度和極重度水平，那就應(yīng)及早做人工耳蝸植入手術(shù)，這有利于盡早獲得有用聽力和言語中樞的良好發(fā)育。

　　對于1-3歲早期聽力檢查沒有發(fā)現(xiàn)異常的孩子，怎樣早期發(fā)現(xiàn)這類遺傳性疾病呢？李欣

　　表示，首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我們要進行基因檢測，檢查SLC26A4基因熱點突變檢測，其次就是做影像學檢查，檢查顳骨高分辨CT。如果已經(jīng)在聽力篩查中發(fā)現(xiàn)孩子異常，蹦極、過山車這類運動就要避免。建議日常生活中避免感冒、用力咳嗽、噴嚏以及頭部的撞擊。對于這樣孩子的父母，如果想要第二個孩子，一定要大孩子和父母先作基因檢測，結(jié)果出來后再懷孕，懷孕后10周可以作產(chǎn)前診斷，避免生出患有同樣疾病的孩子。