ACC2019丨張萍團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)報(bào)告中國(guó)LQTS患者的遺傳和臨床特征-新聞動(dòng)態(tài)-清華大學(xué)附屬北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院

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信息動(dòng)態(tài)

ACC2019丨張萍團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)報(bào)告中國(guó)LQTS患者的遺傳和臨床特征

發(fā)布日期：2019-03-25 訪問量：

　　北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院3月25日電（心臟內(nèi)科供稿）近日，第68屆美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)科學(xué)年會(huì)（ACC 2019）在新奧爾良Ernest N. Morial會(huì)議中心開幕。清華大學(xué)附屬北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院張萍教授團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)單中心回顧性研究深入總結(jié)了中國(guó)先天性長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）患者的遺傳和臨床特征，被選為本次ACC年會(huì)的最佳壁報(bào)，此前還獲得了2018年ACC亞洲海報(bào)優(yōu)勝獎(jiǎng)（poster winner）。

　　先天性長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）是一種遺傳性離子通道病，心電圖表現(xiàn)為QT間期延長(zhǎng)，易引發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速（Tdp），進(jìn)而導(dǎo)致室顫等惡性室性心律失常，發(fā)生暈厥甚至猝死。尤其嚴(yán)重的是，該病是導(dǎo)致青年人猝死的常見原因之一，造成極大的家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。目前關(guān)于LQTS的臨床研究主要來(lái)自西方國(guó)家，我國(guó)尚無(wú)關(guān)于LQTS的大樣本臨床研究。在美國(guó)先天性LQTS的患病率約1:2000，我國(guó)尚無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)。每年美國(guó)約3000~4000例心臟性猝死由LQTS所致，尤其是兒童和年青人，對(duì)家庭及社會(huì)造成很大影響。我國(guó)作為一個(gè)人口大國(guó)，人口基數(shù)大，粗略估計(jì)有數(shù)百萬(wàn)LQTS患者。因此，亟需對(duì)我國(guó)LQTS患者的遺傳和臨床特征進(jìn)行總結(jié)，為L(zhǎng)QTS的診斷、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療提供有益幫助。

　　張萍教授團(tuán)隊(duì)的這項(xiàng)研究得出重要結(jié)果，2型長(zhǎng)QT綜合征是中國(guó)人中最常見的LQTS亞型，部分患者合并多個(gè)LQTS基因突變。不同亞型的LQTS患者心臟事件的發(fā)生誘因不同，心臟事件發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)不同，β受體阻滯劑能夠顯著改善患者心臟事件風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后。該研究對(duì)LQTS的診斷及治療具有重要價(jià)值。

　　新聞鏈接

　　該研究納入2006年至2018年臨床診斷為L(zhǎng)QTS的患者共87例（60個(gè)家系）。所有患者進(jìn)行全外顯子測(cè)序以確定患者致病基因，并對(duì)全外顯子測(cè)序結(jié)果進(jìn)行Sanger法一代驗(yàn)證。該隊(duì)列中女性患者占63%，平均QTc間期為525.11±77.48 ms，平均Schwartz評(píng)分4.62±1.39分。其中61例（70%）患者發(fā)生心臟事件，首次心臟事件發(fā)生年齡為18.08±1.86歲。

　　所有患者均進(jìn)行基因檢測(cè)，初步確定其中74例患者攜帶致病或可能致病突變（13例KCNQ1、45例KCNH2、6例SCN5A、3例KCNJ2、1例KCNE1、4例AKAP9及2例KCNJ5）；其余14例患者合并多基因突變（LQTM）。總共檢測(cè)到63個(gè)基因突變位點(diǎn)（9個(gè)KCNQ1、27個(gè)KCNH2、3個(gè)SCN5A、3個(gè)KCNJ2、1個(gè)KCNE1、3個(gè)AKAP9和1個(gè)KCNJ5），其中25個(gè)位點(diǎn)既往無(wú)相關(guān)報(bào)道。

圖1. LQTS患者的基因型分布特點(diǎn)

　　不同亞型的LQTS患者心臟事件發(fā)病誘因不同。LQT1患者主要于運(yùn)動(dòng)或應(yīng)激時(shí)發(fā)生（99%）。LQT2患者發(fā)病誘因相對(duì)多樣，包括情緒激動(dòng)（23%）、聲音刺激（19%）、喚醒（16%）、勞累（16%）、排尿（6%）、發(fā)熱（3%）、饑餓（3%）、體位改變（10%），女性患者中心臟事件部分于月經(jīng)（9%）、產(chǎn)后（4.5%）發(fā)生。LQT3患者主要于靜息狀態(tài)和睡眠時(shí)發(fā)病。生存分析表明LQTM患者預(yù)后相對(duì)較差。