發(fā)布時間：2018-03-23
楊驪鵬 武劍
著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金日前在家中去世，享年76歲。霍金因?qū)ΜF(xiàn)代宇宙學(xué)的貢獻(xiàn)被世人所知，同時，他一生與病魔搏斗的精神也激勵了許多人。從21歲起，“漸凍癥”就與霍金糾纏在一起。“漸凍癥”是一種罕見病，它的中位生存期比許多癌癥還短，但霍金是一個例外，這與運(yùn)動神經(jīng)元病的表現(xiàn)型、患者的基因型、疾病護(hù)理等因素相關(guān)。
1、本質(zhì)：運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞丟失
2014年，由美國波士頓學(xué)院前棒球選手發(fā)起的ALS冰桶挑戰(zhàn)席卷全球，引起了各界人士對“漸凍癥”患者的關(guān)注。全世界的醫(yī)生和學(xué)者們在竭盡所能地研究著這個疾病的本質(zhì)和治療手段。不斷有新的相關(guān)基因位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)，新的藥物進(jìn)入研發(fā)和試驗階段。
“漸凍癥”的醫(yī)學(xué)名稱叫做運(yùn)動神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease, MND）。其實在霍金之前，世界上就有許多名人患上這種疾病。比如，美國歷史上的傳奇棒球手盧迦雷（Lou Gehrig），所以在美國這種疾病也叫做盧迦雷病。
醫(yī)學(xué)將運(yùn)動神經(jīng)元病分為四種類型：肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）、原發(fā)性側(cè)索硬化、進(jìn)行性肌萎縮和進(jìn)行性延髓麻痹。其中肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是其中最常見的類型。
運(yùn)動神經(jīng)元病的本質(zhì)是一種神經(jīng)變性類疾病，是由于腦和脊髓內(nèi)的運(yùn)動神經(jīng)元（神經(jīng)元即神經(jīng)細(xì)胞）丟失而造成的疾病。在整體人群中該病相對少見，它的患病率約4/10萬人至6/10萬人，其中家族性發(fā)病的情況占到5%至10%，其余為散發(fā)病例。也就是說，運(yùn)動神經(jīng)元病并非感染引起，所以不具有傳染性。
與許多變性類疾病一樣，運(yùn)動神經(jīng)元病的病因尚不完全清楚，目前考慮與基因和環(huán)境共同作用相關(guān)。一部分基因易感性人群暴露在容易致病的環(huán)境中，會增加發(fā)病風(fēng)險。通過流行病學(xué)的研究，其中一些環(huán)境因素，包括農(nóng)業(yè)勞動、電擊傷、電離輻射、吸煙、過度運(yùn)動、外傷、工業(yè)原料、重金屬等，都有可能與運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)病相關(guān)。由于對該病的病因和誘因有待更深入的研究，所以健康的生活方式和避免接觸有毒有害物質(zhì)至少在當(dāng)前是值得推薦的預(yù)防“漸凍癥”的方法。
2、表現(xiàn)：肌肉無力而非麻木
我們將運(yùn)動神經(jīng)元病俗稱為“漸凍癥”，顧名思義，它的核心特點(diǎn)就是運(yùn)動功能障礙，而感覺正常。患者的表現(xiàn)是肌肉無力和萎縮，卻不會伴有麻木。舉個例子，假如一個人覺得自己胳膊腿兒發(fā)麻，那基本上可以不用擔(dān)心得的是“漸凍癥”。
運(yùn)動神經(jīng)元病最常見的起病方式有兩種。一種是肢體起病，即先出現(xiàn)手腳無力，漸漸肌肉萎縮，最典型的表現(xiàn)常常是手部小肌肉的無力和萎縮先出現(xiàn)；另一種是延髓起病（延髓是頸髓再往上的那部分，可以控制說話、吞咽等），即先出現(xiàn)說話不清、吞咽困難。
另一方面，運(yùn)動神經(jīng)元病的運(yùn)動功能障礙是一種“廣泛”的運(yùn)動功能損傷，也就是說咽喉部肌肉、上下肢、胸部和腰部肌肉都可能出現(xiàn)無力，所以患者可能出現(xiàn)肢體無力、吞咽困難、呼吸困難等情況。有時候一些頸椎病患者也可能會出現(xiàn)上肢無力的情況，但是一般只局限在上肢，不會出現(xiàn)說話不清楚、吞咽困難的情況。而腰椎病患者可能出現(xiàn)的下肢無力，常常伴有腰腿疼痛，并且也只局限在下肢。一般情況下，醫(yī)生通過專業(yè)查體和肌電圖檢查就可以將這些疾病與運(yùn)動神經(jīng)元病做出區(qū)分。
除此之外，運(yùn)動神經(jīng)元病還有一個特點(diǎn)：它是一種逐漸進(jìn)展且進(jìn)展較快，只會逐漸加重，不會好轉(zhuǎn)的疾病。它被稱為“漸凍癥”正是因為它是一種逐漸將人“凍住”，不斷進(jìn)展的疾病。比如說，一個人覺得自己今天右手沒勁，擰不開瓶蓋了，過兩天休息后又好了，那根本不需要考慮得了“漸凍癥”。
3、抗?fàn)帲弘m無法治愈但可以治療
“漸凍癥”這么可怕，可以治療嗎？答案是肯定的，“漸凍癥”中位生存期只有3年至5年，雖然無法治愈，但是可以治療，患者不要輕易放棄希望。
對于運(yùn)動神經(jīng)元病來說，治療的核心有四點(diǎn)。
一是保證充足的營養(yǎng)。患者由于吞咽困難可能會導(dǎo)致進(jìn)食量減少，已經(jīng)脆弱的運(yùn)動神經(jīng)元“吃不飽飯”，會丟失得更厲害。在患者出現(xiàn)吞咽困難，且全身情況尚可時可考慮進(jìn)行胃造瘺手術(shù)（即在腹部留置一根管子，以解決患者的營養(yǎng)問題），如果拖到身體極度衰弱時再做手術(shù)則難以完成。
二是保證呼吸。由于負(fù)責(zé)呼吸的肌肉出現(xiàn)無力，會導(dǎo)致患者呼吸困難。根據(jù)肺功能的檢查指標(biāo)，可使用無創(chuàng)呼吸機(jī)幫助呼吸，也有助于延長生存期。
三是給予藥物治療。目前，許多藥物還在研究階段，利魯唑已被證實能夠延長患者生存期，一旦確診應(yīng)盡早使用。
四是精心護(hù)理。運(yùn)動神經(jīng)元病的護(hù)理可謂是一種“長期消耗戰(zhàn)”，患者自己沒有力氣咳痰，吞咽困難容易嗆咳造成肺炎，無力翻身造成壓瘡，以及巨大的心理壓力，這些都是需要精心護(hù)理才能夠盡量避免的。護(hù)理對這種疾病來說，是非常重要的一項治療。值得一提的是，“漸凍癥”不需要過度鍛煉，因為讓肌肉過度勞累反而會加重運(yùn)動神經(jīng)元的負(fù)擔(dān)。
醫(yī)師釋疑
為何霍金的生存期比一般患者長？
運(yùn)動神經(jīng)元病之所以讓人談虎色變，一個重要原因是它的中位生存期只有3年至5年，比很多癌癥的中位生存期還短。該病的發(fā)病高峰年齡為50歲至75歲，也就是說，大部分患者都是到了中年之后才發(fā)病。
那為什么霍金21歲就得了這個病呢？這是因為運(yùn)動神經(jīng)元病的表現(xiàn)型有多種，其中有一種是發(fā)病年齡較早的“青少年型”。“青少年型”患者中的一部分人生存期的確比較長，這也是霍金能夠相對“長壽”的原因之一。當(dāng)然，“青少年型”的生存期并非一定較長，還與患者基因型等因素相關(guān)。相較于大多數(shù)“漸凍癥”患者，霍金生存到76歲，可以說是一個奇跡。
另外，霍金的壽命受益于規(guī)范的治療和精心的護(hù)理，饒是如此，他在一生中也多次經(jīng)歷命懸一線的危機(jī)，可見此病十分兇險。
（作者：清華大學(xué)附屬北京清華長庚醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師）
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